由美国犹他大学健康中间、迄今全跨华盛顿大学、最周转变PacBio公司及其他机构的神池科学家组成的团队，行使多种DNA测序技术，遗传开发出了迄今为止最详实的图谱跨神池遗传转变图谱。这项研究揭露了人类基因组某些部门的绘成转变速度远超之前的认知，为深入探讨人类疾病与进化的迄今全跨本源提供了新视角。该研究成果23日颁发在《天然》杂志上。最周转变通过比力怙恃和子女的神池基因组，科学家能够检测出新突变的遗传产生及遗传频率。所有个体间的图谱基因变异皆源于这些突变。随着时间的绘成转变，这些变异不但致使了眼睛色彩差别、迄今全跨乳糖消化能力等特点的最周转变转变，还引发了各种罕见的神池遗传疾病。科学家估计，每一个人身上大约有200个不同于怙恃的新基因转变，此中许多产生在特殊难以研究的DNA区域。以往对人类基因转变的研究多集中在基因组中突变最少的部门，而此次研究借助先辈的测序技术，揭露了之前没法触及的人类DNA中转变最快的区域。这项新研究对遗传咨询具有主要价值，由于它能帮忙回答类似“假如你的孩子得了一种疾病，这类疾病是遗传自怙恃照旧源于新的基因突变？”等问题。由“突变热门”引发的转变更多是个体独有的，而非遗传自怙恃，这意味着怙恃再生育其他孩子患一样疾病的风险较低。反之，假如基因突变是由怙恃遗传而来，则未来孩子的得病风险更高。这一发现得益于一个样本家庭，这个家族四神池人捐东光了DNA，使科学家得以深入了解新变异是如何产生和如何从怙恃传递给子女的，并以极高的细节程度了解了几神池人间基因组的变异和转变情况。为获得完全且高分辨率的基因变异随时间转变的图象，科学家使用了多种不同的技术对每一个人的DNA进行了测序。某些技术最合适用于检测最小的DNA转变；而另外一些则可以一次性扫描大量的DNA片断，辨认较大的转变，并搜检那些通常难以测序的基因组部门。通过将多种技术利用于统一基因组的测序，他们做到了在小范围和大范围上都能保持正确性。